Día mundial de la enfermedad de Gaucher: “Raros, pero no solos”

Día mundial de la enfermedad de Gaucher: “Raros, pero no solos”

Por primera vez, la EGA (European Gaucher Alliance) celebra el Día Internacional de Gaucher. El día seleccionado ha sido el 26 de julio, fecha con la que se conmemora el 106 cumple ...

Fabry: Consejos para padres y cuidadores

Fabry: Consejos para padres y cuidadores

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, poco común, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Se estima que su tasa de prevalencia ...

¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?

¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación lisósomica de los glucolípidos (s ...

Manejo de los síntomas en la enfermedad de Fabry

Manejo de los síntomas en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común que causa una amplia gama de síntomas. Esto supone que, en muchas ocasiones, pueda confundirse con otras patologías y ...

¿Por qué se desarrolla el Angioedema Hereditario?

¿Por qué se desarrolla el Angioedema Hereditario?

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 entre 10.000 y 50.000 personas en Europa(1,2), y en España se calcula una prevalencia e 1,0 ...

XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES)

XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES)

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara que puede afectar considerablemente a la calidad de vida de los pacientes e incluso influir negativamente en su formación, en ...

Nace el “Club de las Enfermedades Raras de Cataluña”

Nace el “Club de las Enfermedades Raras de Cataluña”

Actualmente se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo y cada día se diagnostican otras nuevas. En total, afectan entre el 5 y el 7% de la población de países ...

Día mundial de la enfermedad de Gaucher: “Raros, pero no solos”

Por primera vez, la EGA (European Gaucher Alliance) celebra el Día Internacional de Gaucher. El día seleccionado ha sido el 26 de julio, fecha con la que se conmemora el 106 cumpleaños del nacimiento de Philippe Charles Ernest Gaucher, quien describió la patología por primera vez en 1882, aunque sería en 1965 más ...

julio 25, 2014

¿Por qué se desarrolla el Angioedema Hereditario?

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 entre 10.000 y 50.000 personas en Europa(1,2), y en España se calcula una prevalencia e 1,09 por 100000 habitantes (3). Está causada por una alteración en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor de la más ...

julio 02, 2014

Fabry: Consejos para padres y cuidadores

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, poco común, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Se estima que su tasa de prevalencia es aproximadamente de 1 por cada 117.000 nacidos vivos[1]. Dado que se trata de una patología poco conocida y muy compleja, cuand más ...

julio 24, 2014

Día mundial de la enfermedad de Gaucher: “Raros, pero no solos”

Por primera vez, la EGA (European Gaucher Alliance) celebra el Día Internacional de Gaucher. El día seleccionado ha sido el 26 de julio, fecha con la que se conmemora el 106 cumpleaños del nacimiento de Philippe Charles Ernest Gaucher, quien describió la patología por primera vez en 1882, aunque sería en 1965 más ...

julio 25, 2014

El programa de Radio “Enfermedades Raras” trata el Síndrome de Hunter

El pasado 10 de junio, el programa de radio “Enfermedades Raras” de Libertad FM habló sobre el Síndrome de Hunter. En el programa, dirigido por Antonio G. Armas, participó D. Jordi Cruz, Presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y miembro de la Junta Directiva de más ...

junio 17, 2014

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