Consejos para niños con la enfermedad de Gaucher

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El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en un hijo suele ser un golpe muy duro tanto para el propio niño como para los padres y el resto de familiares. Crea, en la mayoría de la ...

Expertos en enfermedad de Fabry destacan la importancia del análisis familiar para el diagnóstico precoz

Expertos en enfermedad de Fabry destacan la importancia del análisis familiar para el diagnóstico precoz

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética minoritaria que actualmente está infradiagnosticada[1]. Por ello, Shire, junto con un grupo multidisciplinar de expertos internaci ...

Expertos abordan nuevos avances en torno a las enfermedades consecuencia de errores congénitos del metabolismo

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La Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ha reunido en Innsbruck (Austria) a profesionales de prestigio nacional e internacional especializados en enfe ...

¿Se puede predecir cuándo ocurrirá un ataque de AEH?

¿Se puede predecir cuándo ocurrirá un ataque de AEH?

El Angiodema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética y poco común que afecta a entre 10.000 y 50.000 personas en Europa[1,2]. Los principales síntomas son edemas (inflamación) ...

El ocio en los niños con Síndrome de Hunter

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El síndrome de Hunter es un trastorno poco común que afecta sobre todo a los niños. Se caracteriza por una amplia gama de síntomas cuya gravedad varía considerablemente de un pacie ...

Día mundial de la enfermedad de Gaucher: “Raros, pero no solos”

Día mundial de la enfermedad de Gaucher: “Raros, pero no solos”

Por primera vez, la EGA (European Gaucher Alliance) celebra el Día Internacional de Gaucher. El día seleccionado ha sido el 26 de julio, fecha con la que se conmemora el 106 cumple ...

Fabry: Consejos para padres y cuidadores

Fabry: Consejos para padres y cuidadores

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, poco común, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Se estima que su tasa de prevalencia ...

Consejos para niños con la enfermedad de Gaucher

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en un hijo suele ser un golpe muy duro tanto para el propio niño como para los padres y el resto de familiares. Crea, en la mayoría de las ocasiones, una crisis en su vida cotidiana, que cambia por completo. El niño afectado se convierte en el centro de atención de l más ...

septiembre 29, 2014

¿Se puede predecir cuándo ocurrirá un ataque de AEH?

El Angiodema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética y poco común que afecta a entre 10.000 y 50.000 personas en Europa[1,2]. Los principales síntomas son edemas (inflamación) recurrentes y dolorosos que se manifiestan en la piel de diferentes partes del cuerpo (manos, pies, cara), en el tracto gastroint más ...

septiembre 08, 2014

Expertos en enfermedad de Fabry destacan la importancia del análisis familiar para el diagnóstico precoz

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética minoritaria que actualmente está infradiagnosticada[1]. Por ello, Shire, junto con un grupo multidisciplinar de expertos internacionales, coordinado en España por el doctor Juan de Dios García Díaz, médico especialista en Medicina Interna y Genética Clínica en más ...

septiembre 24, 2014

Consejos para niños con la enfermedad de Gaucher

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher en un hijo suele ser un golpe muy duro tanto para el propio niño como para los padres y el resto de familiares. Crea, en la mayoría de las ocasiones, una crisis en su vida cotidiana, que cambia por completo. El niño afectado se convierte en el centro de atención de l más ...

septiembre 29, 2014

El ocio en los niños con Síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter es un trastorno poco común que afecta sobre todo a los niños. Se caracteriza por una amplia gama de síntomas cuya gravedad varía considerablemente de un paciente a otro. Esto significa que en algunos casos la enfermedad se manifiesta de manera leve, por lo tanto, el niño puede llevar una más ...

agosto 29, 2014

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