¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?

¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación lisósomica de los glucolípidos (s ...

Manejo de los síntomas en la enfermedad de Fabry

Manejo de los síntomas en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común que causa una amplia gama de síntomas. Esto supone que, en muchas ocasiones, pueda confundirse con otras patologías y ...

¿Por qué se desarrolla el Angioedema Hereditario?

¿Por qué se desarrolla el Angioedema Hereditario?

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 entre 10.000 y 50.000 personas en Europa(1,2), y en España se calcula una prevalencia e 1,0 ...

XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES)

XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias (SEMES)

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara que puede afectar considerablemente a la calidad de vida de los pacientes e incluso influir negativamente en su formación, en ...

Nace el “Club de las Enfermedades Raras de Cataluña”

Nace el “Club de las Enfermedades Raras de Cataluña”

Actualmente se estima que existen unas 7.000 enfermedades raras en el mundo y cada día se diagnostican otras nuevas. En total, afectan entre el 5 y el 7% de la población de países ...

Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher

Imagen diagnóstica en enfermedad de Gaucher

Entre el 70-80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan afectación ósea(1), por lo que la detección precoz de este síntoma es fundamental para evitar graves complicaci ...

El programa de Radio “Enfermedades Raras” trata el Síndrome de Hunter

El programa de Radio “Enfermedades Raras” trata el Síndrome de Hunter

El pasado 10 de junio, el programa de radio “Enfermedades Raras” de Libertad FM habló sobre el Síndrome de Hunter. En el programa, dirigido por Antonio G. Armas, participó D. Jordi ...

¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación lisósomica de los glucolípidos (sustancias grasas), lo que conlleva a la acumulación de glucocerebrósido en las células del hígado, bazo y huesos, interfiriendo en más ...

julio 22, 2014

¿Por qué se desarrolla el Angioedema Hereditario?

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 entre 10.000 y 50.000 personas en Europa(1,2), y en España se calcula una prevalencia e 1,09 por 100000 habitantes (3). Está causada por una alteración en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor de la más ...

julio 02, 2014

Manejo de los síntomas en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común que causa una amplia gama de síntomas. Esto supone que, en muchas ocasiones, pueda confundirse con otras patologías y que las personas con Fabry, tarden un largo período de tiempo en ser diagnosticadas y en recibir el tratamiento adecuado. Es decir más ...

julio 02, 2014

¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación lisósomica de los glucolípidos (sustancias grasas), lo que conlleva a la acumulación de glucocerebrósido en las células del hígado, bazo y huesos, interfiriendo en más ...

julio 22, 2014

El programa de Radio “Enfermedades Raras” trata el Síndrome de Hunter

El pasado 10 de junio, el programa de radio “Enfermedades Raras” de Libertad FM habló sobre el Síndrome de Hunter. En el programa, dirigido por Antonio G. Armas, participó D. Jordi Cruz, Presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y miembro de la Junta Directiva de más ...

junio 17, 2014

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