¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación lisósomica de los glucolípidos (sustancias grasas), lo que conlleva a la acumulación de glucocerebrósido en las células del hígado, bazo y huesos, interfiriendo en más ...
¿Por qué se desarrolla el Angioedema Hereditario?
El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 entre 10.000 y 50.000 personas en Europa(1,2), y en España se calcula una prevalencia e 1,09 por 100000 habitantes (3). Está causada por una alteración en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor de la más ...
Manejo de los síntomas en la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común que causa una amplia gama de síntomas. Esto supone que, en muchas ocasiones, pueda confundirse con otras patologías y que las personas con Fabry, tarden un largo período de tiempo en ser diagnosticadas y en recibir el tratamiento adecuado. Es decir más ...
¿Cómo se transmite la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara causada por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación lisósomica de los glucolípidos (sustancias grasas), lo que conlleva a la acumulación de glucocerebrósido en las células del hígado, bazo y huesos, interfiriendo en más ...
El programa de Radio “Enfermedades Raras” trata el Síndrome de Hunter
El pasado 10 de junio, el programa de radio “Enfermedades Raras” de Libertad FM habló sobre el Síndrome de Hunter. En el programa, dirigido por Antonio G. Armas, participó D. Jordi Cruz, Presidente de la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) y miembro de la Junta Directiva de más ...
