¿Qué es la enfermedad de Gaucher?, ¿cuáles son sus síntomas?, ¿se puede curar?, ¿cuáles son los tratamientos actuales disponibles?, ¿qué herramientas hay disponibles para el diagnóstico y manejo de la enfermedad?

A estas y otras preguntas esenciales sobre la enfermedad de Gaucher, da respuesta el Doctor Miguel Ángel Torralba, médico internista del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, en el siguiente vídeo. En él explica que la enfermedad de Gaucher, la enfermedad lisosomal más frecuente, consiste en una deficiencia de la enzima beta glucosidasa ácida que provoca la acumulación de una sustancia tóxica en las células que forman parte de un órgano vital, como el hígado, al bazo, la médula ósea e incluso del sistema nervioso central.

Los síntomas dependerán de la gravedad de la afectación. La más leve y frecuente es la conocida como la enfermedad tipo I que no tiene afectación neurológica, y las más graves son las conocidas como tipo II y III. Según indica el doctor, estos tres tipos, a su vez, comparten unos síntomas comunes entre los que destaca la anemia, el crecimiento de hígado y bazo y la afectación ósea.

A pesar de que esta enfermedad no tiene cura, el especialista advierte que actualmente existen algunas opciones terapéuticas que mejoran la calidad de vida del paciente. Será el médico correspondiente el encargado de establecer cuál es el tratamiento más adecuado en función de las características del paciente.