¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry al corazón?, ¿cómo se manifiestan los síntomas y qué consecuencias tienen?, ¿qué porcentaje de pacientes sufren la afección cardíaca?, ¿cómo se tratan estos síntomas?

En el siguiente vídeo, el doctor Pablo García Pavía, médico adjunto de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca y Miocardiopatías del Hospital Puerta de Hierro en Madrid, da respuestas a estas y otras dudas al respecto. En él, el doctor explica cómo afecta la acumulación de la sustancia Gb3 (sustancia no eliminada dado la enzima defectuosa) en las células que rodean al corazón, al igual que ocurre con el resto de órganos en esta enfermedad.

Las manifestaciones variarán en función de cómo se dañen estas células. Como ejemplo, el especialista expone el caso de que se vean afectadas las células musculares, lo que produce el engrosamiento del corazón y se traduce en que el paciente sentirá fatiga al realizar actividades determinadas. Si en cambio el acumulo se produce en otra zona, puede producir arritmias que provocan mareos y pérdida del conocimiento.

Estas afecciones empiezan a dar síntomas entre los 30-40 años, cuando se ha producido un acúmulo significativo de la sustancia Gb3. Los síntomas cardíacos influyen decisivamente en los pacientes con Fabry, ya que producen cansancio en las actividades diarias, inflamación de las extremidades por retención de líquidos, mareos, etc. Por estos motivos, el doctor García Pavía afirma que es muy importante el diagnóstico precoz para mejorar la vida del paciente, ya que cuanto antes empiece la medicación, puede evitarse la aparición de estos síntomas que se desarrollan hasta en un 50% de los pacientes con Fabry.