¿En qué consiste la afectación renal en la enfermedad de Fabry?, ¿cuándo empiezan a manifestarse estos síntomas?, ¿qué consecuencias tiene en el paciente?, ¿cómo se tratan estos síntomas?

El Doctor Vincenç Torregrosa, especialista en Nefrología del Hospital Clinic de Barcelona, nos explica en este vídeo una de los problemas más frecuentes que sufren las personas con la enfermedad de Fabry, la afectación renal.

La afectación renal es una de las dolencias más severas en pacientes con Fabry. Los síntomas pueden aparecer desde edades tempranas pero muchos no se manifiesta hasta la segunda década de vida en los varones y más tarde en las mujeres. Esta afección se debe a los depósitos de los glicoesfingolípidos que se producen en cualquier parte del riñón y que se manifiesta con la pérdida de proteínas en la orina que puede desembocar en insuficiencia renal. La dolencia renal es el síntoma más frecuente en varones, entorno al 60%-70%, mientras que en mujeres el índice es menor, del 30%-40%.

La patología renal tiene pocas alternativas de tratamiento, lo adecuado sería  iniciar el tratamiento de reemplazo enzimático  lo antes posible ya que si no las posibilidades de éxito disminuyen bastante.

El doctor Torregrosa advierte que, en general, los síntomas de la enfermedad de Fabry empiezan en la infancia. Normalmente son síntomas poco severos como dolor en las extremidades o adormecimiento pero a partir de la adolescencia aparecen algunos más severos como la patología cardiaca y cerebrovascular o la comentada afección renal.

El conjunto de todos los síntomas afecta a la calidad de vida del paciente haciendo que no puedan llevar una vida normal correspondiente a su edad, señala el Dr. Torregrosa. A medida que los pacientes van cumpliendo años, cada vez más órganos se verán afectados.

A continuación puedes ver el vídeo dónde el Dr. Torregrosa explica en detalle la afectación renal en la enfermedad de Fabry: