CONOCIMIENTO SOBRE enfermedad de fabry

La Enfermedad de Fabry: Consejos para padres y cuidadores

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, poco común, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima α-galactosidasa A. Se estima que su tasa de prevalencia es aproximadamente de 1 por cada 117.000 nacidos vivos[1]. Dado que se trata de una patología poco conocida y muy compleja, cuando se diagnostica, surgen numerosos […]

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Manejo de los síntomas en la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común que causa una amplia gama de síntomas. Esto supone que, en muchas ocasiones, pueda confundirse con otras patologías y que las personas con Fabry, tarden un largo período de tiempo en ser diagnosticadas y en recibir el tratamiento adecuado. Es decir, si los signos y […]

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La genética en la enfermedad de Fabry

Una célula está formada por 23 pares de cromosomas. Estos cromosomas transportan en unas estructuras denominadas ADN toda la información genética que identifica a una persona, como es el sexo. En el caso de las mujeres, la pareja cromosómica que determina el sexo contiene dos cromosomas X y en el caso de los hombres, un […]

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Principales síntomas de la Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno poco común, con una amplia gama de síntomas, que pueden confundirse con otras enfermedades. El cuadro clínico de esta patología varía de un paciente a otro, incluso entre los miembros de una misma familia, de manera que una persona con enfermedad de Fabry puede presentar todos los signos […]

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Enfermedad de Fabry: la importancia de un diagnóstico precoz

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal, hereditario, poco común, ligado al cromosoma X y causado por la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A, lo que provoca la acumulación progresiva de globotrialosilceramida (Gb3) en los lisosomas de células y tejidos que forman los órganos, afectando así a su función . En […]

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Enfermedad de Fabry y vida familiar

Compartir información sobre la enfermedad con la familia, amigos y compañeros de trabajo y estudios permitirá que estos entiendan mejor la enfermedad de Fabry y cómo afecta a la vida del paciente. Además, pueden convertirse en un valioso apoyo para el afectado. Familia y amigos La enfermedad de Fabry es hereditaria, por lo que es […]

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