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Enfermedad de Gaucher en los más pequeños

Los más pequeños, debido a que no han finalizado su desarrollo físico, sufren en mayor medida los síntomas de la enfermedad de Gaucher (EG), una enfermedad de depósito lisosomal que puede dar lugar a anemia, bazo e hígado agrandados, niveles bajos de plaquetas que causan hemorragias, afectación ósea y, con menor frecuencia, afectación en el pulmón.

Concretamente, los niños con EG crecen más lentamente que otros niños, y al final del desarrollo presentan una estatura más baja. Con frecuencia, estos niños están por debajo del percentil normal en las tablas de peso y talla, y presentan un aumento visible del abdomen por el crecimiento excesivo del hígado y el bazo. Además, su desarrollo puberal está retrasado en relación con su edad. Asimismo, debido a su apariencia, los padres y los profesores tienen la tendencia a tratarlos como niños menores de la edad que tienen.

Además de estos síntomas que son evidentes presentan desajustes psicológicos y emocionales, que suelen estar agravados porque debido a sus problemas óseos y tendencia a presentar sangrados, el médico suele aconsejarles que no hagan deportes de contacto e incluso que eviten practicar actividades físicas intensas, dificultando su interacción social y llegando a provocar en algunos casos estados depresivos.

En este sentido, es fundamental el apoyo psicológico por parte de las personas que rodean al afectado. El dolor que causa la afectación ósea puede ser tratado con medicamentos, pero para que los pacientes de enfermedad de Gaucher no pierdan su autoestima y se sientan queridos, especialmente los más pequeños, lo más importante es el apoyo y compresión de familiares, amigos, y gente cercana.

La búsqueda de actividades que fomenten la integración y la práctica de ejercicio físico adecuado con su situación física, ayudarán a estimular la capacidad de superación de los más pequeños. La época navideña es un buen momento para realizar este tipo de actividades que favorecen, a su vez, que los pacientes refuercen su autoestima y que fomenten el concepto de que son capaces de hacer lo que ellos se propongan. Estas fechas nos ofrecen la posibilidad de acercarnos a la montaña y practicar deportes de tal forma que se combine de manera sutil ocio, familia y esfuerzo. Pasear por la ciudad es un ejercicio que fomenta también la integración y la diversión.

En España hay un total de 359 pacientes identificados que padecen enfermedad de Gaucher (EG) y unos 2.000 portadores. La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de origen genético y hereditaria calificada como rara por su baja incidencia (un caso por cada 100.000 habitantes).

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